Po prejetju diagnoze so Lavričevi skupaj z Društvom Viljem Julijan zagnali eno največjih humanitarnih in znanstvenih kampanj v državi. V rekordnem času so zbrali dva milijona evrov za razvoj zdravila, ki ga vodita raziskovalni skupini v ZDA in na Portugalskem.
V treh letih so znanstveniki uspeli razviti zdravilo, v katerem s pomočjo virusnega vektorja prenesejo zdravi gen ERCC6 v celice. V laboratorijih so dokazali, da genska terapija že uspešno deluje – prenaša gen v možganske celice in proizvaja manjkajočo beljakovino CSB. Študije na miših so pokazale učinkovitost brez toksičnih učinkov, kar omogoča nadaljevanje postopkov za začetek kliničnega testiranja.
Obenem v ZDA že potekajo prvi kontakti z agencijo FDA. Oktobra je bila odobrena pobuda za srečanje INTERACT, kar predstavlja pomemben korak proti klinični študiji. Na Portugalskem pa so razvili tudi izboljšane različice terapije z naprednimi vektorji, ki omogočajo bolj ciljno dostavo zdravila v možgane.
»Najino upanje ostaja enako močno kot prvi dan,« pravita starša, »ponosna sva na Karolino, ki še vedno hodi, govori in se vsak dan nauči nekaj novega. Njena volja je tista, ki nas vse žene naprej.«
Znanstveniki hkrati razvijajo tudi gensko spremenjene modele bolezni – tako miške kot tudi pujske, s katerimi testirajo dolgoročne učinke terapije. Čeprav so bili nekateri rezultati na bolj prizadetih mišjih modelih razočaranje, saj genska terapija ni podaljšala njihovega življenja, so podatki o varnosti zdravila zelo obetavni.
Naslednji pomemben mejnik bo znanstvena konferenca, ki jo društvo načrtuje maja v Ljubljani. Na njej bodo predstavili dosedanji napredek, srečali pa se bodo tudi znanstveniki in družine otrok z vsega sveta.
Karolina za zdaj ostaja stabilna. Z rednimi terapijami in življenjem, prilagojenim preprečevanju okužb, se njeno zdravstveno stanje ne slabša. Je ena redkih bolnic s to diagnozo, ki še vedno nima izrazitih simptomov bolezni. Zato je vsak dan, ki ga pridobi, nova priložnost za prihodnje zdravljenje.
»Čas je odločilen, vendar verjamemo, da bo Karolina dočakala zdravljenje. Verjamemo v znanost in verjamemo v dobroto ljudi, ki nas spremljajo na tej poti,« sta še povedala Sabina in Borut.
