Predstavniki stroke so izpostavili, da redke bolezni prizadenejo majhno število ljudi, a so posledice za posameznika in njegovo okolje pogosto zelo zahtevne. Prof. Jože Faganel je opozoril, da pri obravnavi ni pomembna le diagnoza, temveč tudi življenjski okvir bolnika in njegove družine.
Diagnoza pogosto povzroči močan čustveni odziv. Karin Šket iz Centra za redke bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana je pojasnila, da novica vpliva na celoten družinski sistem. Starši postanejo organizatorji zdravljenja, sorojenci pa se lahko počutijo zapostavljene. Zato je pomembno, da so v podporo vključeni tudi psihologi, socialne delavke in drugi strokovnjaki.
Prof. dr. Damjan Osredkar z oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana je opozoril, da je lahko diagnoza ob presejalnem testiranju novorojenčkov za starše povsem nepričakovana. Otrok je na videz zdrav, nato pa starši prejmejo klic o sumu na resno bolezen. V takih primerih je podpora strokovne ekipe ključna.
Center za redke bolezni deluje z multidisciplinarno ekipo, ki vključuje zdravnike, klinične genetike, psihologe, dietetike in socialne delavke. Asist. dr. Sara Bertok je poudarila, da tak pristop omogoča podporo od postavitve diagnoze do dolgoročnega spremljanja.
Slovenija po navedbah stroke sodi med države z razvitim presejalnim programom za novorojenčke. Zgodnje odkrivanje omogoča začetek zdravljenja še pred pojavom simptomov, kar lahko bistveno vpliva na potek bolezni. Pri odločanju o zdravljenju se stroka opira na dokaze o učinkovitosti, a pri številnih redkih boleznih ustreznih terapij še ni.
Pomembno vlogo imajo tudi klinične študije, vendar je zaradi majhnega števila bolnikov vključevanje pogosto oteženo. Možnost predstavlja tudi sočutna uporaba zdravil, ki omogoča dostop do terapij še pred dokončno odobritvijo, kadar so rezultati raziskav obetavni.
Na področju socialnih pravic je sistem razdrobljen. Iztok Mrak je opozoril, da redka bolezen sama po sebi ne prinaša posebnih pravic, temveč se te uveljavljajo ob ugotovljeni oviranosti ali invalidnosti. Starši se zato pogosto težko znajdejo med različnimi postopki.
Poseben izziv nastopi ob prehodu mladostnika iz pediatrične obravnave v obravnavo odraslih. Stroka poudarja, da je vedno več odraslih z redkimi boleznimi, kar kaže na uspešnejšo obravnavo v otroštvu, hkrati pa odpira vprašanje zadostnega števila usposobljenih strokovnjakov.
Udeleženci matineje so poudarili, da je poleg medicinske obravnave ključno ohranjanje vsakdanjih rutin in občutka normalnosti. Starši naj otroka sprejmejo kot enakovrednega člana družine ter mu omogočijo dostojno in polno življenje.
Redka bolezen prizadene do pet oseb na deset tisoč prebivalcev. Odkritih je skoraj deset tisoč različnih redkih bolezni. V Sloveniji naj bi z eno izmed njih živelo okoli 120 tisoč ljudi. Svetovni dan redkih bolezni obeležujemo zadnji dan februarja, z namenom opozarjanja na izzive in pomen celostne podpore bolnikom ter njihovim družinam.
